Doktor Tv Banner

Ailesel Akdeniz Ateşi – Fmf

Ailesel Akdeniz Ateşi – FMF
46 0 81

FMF ( Ailevi Akdeniz Ateşi ) genellikle Akdeniz ülkeleri halklarında (daha çok Türk, Arab, İspanya kökenli Sefardik Yahudilerde ve Ermenilerde) görülen, tekrarlayan akut ateş ve seröz zarların iltihabı ile karakterize, otozomal resesif geçişli, genetik (kalıtımsal) bir hastalıktır. Sebebi bilinmemektedir.

Hastalığın birbirinden bağımsız iki ayrı klinik tablosu vardır1-Ani başlayan ve kısa süreli karın, göğüs veya eklemlerde ağrı ile birlikte yüksek ateş olması.2-Genç yaşta bile böbrek yetmezliğine neden olabilen böbrek amiloidozu.

Hastaların bir kısmında artrit bulguları gözlenmekle beraber, karın ağrısı en belirgin klinik bulgudur. Vaskülit (damar iltihabı) ve amiloidoz hastalığın dikkat edilmesi gereken yönleridir. Amiloidoz; böbrek yetmezliğine yol açabilmesi nedeniyle, en önemli komplikasyondur.

Belirtiler genç yaşta (20 yaşından önce) ortaya çıkar; hastalığın başlaması hastaların yarısında 10 yaşından öncedir. Toplumumuzda her 1000 kişiden 1 ila 3'ü FMF hastasıdır. Hastalığın görülme sıklığı bölgeden bölgeye değişir. En son araştırmalara göre Pyrin geninin mutasyonunun FMF'e yol açtığı saptansa da hastalığın gerçek nedeni hala bilinmemektedir.

Olguların %95'inde görülen periton tutuluşu; şiddetli karın ağrısı ile birlikte distansiyon, rijidite, rebound, barsak seslerinde azalma, bulantı, kusma ve lökositoz gibi akut batında görülen bulguların ortaya çıkmasına neden olur. Bu nedenle FMF krizi doktorlar tarafından (apandisit vb) akut batın zannedilebilir. Bu bulgular hastada birden fazla laparotomi (akut batında teşhis amacıyla karın içinin araştırılması işlemi) yapılmasına neden olur. Karın ağrısı ile birlikte nöbetler süresince (özellikle çocuklarda) kabızlık vardır.

Eklem ağrısı %50-60, göğüs ağrısı %20-40 olguda görülmesi bakımından karın ağrısı ile birlikte bu hastalıktaki en sık bulgulardır. Bunların tümü beraber olabileceği gibi tek tek de görülebilir. Göğüs ağrısı ve eklem ağrısının ortak özelliği tek taraflı olmasıdır. Göğüs ağrısı göğüsün önünde, arkasında (sırtta) veya yanında olabilir. Ağrıdan dolayı hasta rahat nefes alamayabilir. Eklem ağrısı ise genelde ayak bileği ya da dizde olur. Ağrı ile birlikte bazen eklemde şişlik ve (erizipel benzeri eritem denen FMF'e özgü) kırmızı döküntüler de olabilir. Eklem tutulumu karın vb. diğer tür tutulumlardan daha uzun sürer, fakat bir haftada iyileşir. Vaskülite bağlı olarak da kanama gibi GİS belirtileri oluşabilir. Nadir görülen bulgular arasında bacak ağrıları, perikardit (kalp dış zarı iltihabı), myozit (kas iltihabı), menenjit (beyin zarı iltihabı), orşit (testis iltihabı) da yer alır. Eklem bulguları (artrit), myozit ve orşit genelde çocuklukta görülür, yaş büyüdükçe giderek bu bulgular daha az görülür.FMF'li çocuklarda Henoch Schönlein Purpurası (HSP) ve Poliarteritis Nodosa (PAN) damar iltihabı ile karakterize vs hastalıkların sık görülmesi de dikkat çekicidir. Bu hastalıkların FMF ile ilişkili olduğuna dair bilimsel veriler vardır.

FMF'de bulgular 1 ila 4 gün içinde geriler ve kaybolur. Profilaktik (koruyucu) kolşisin tedavisi ile bu tip olguların çoğunda remisyon (iyilik hali) sağlanır.

Hastalıkta tanı koydurucu 4 major (ana) kriterin yanısıra 5 minor (yardımcı) kriter ve tanıyı destekleyici kriterler vardır. Tanı için en az bir major kriterin yanısıra ikiden fazla minor kriter, veya bir minor kriterin yanısıra ikiden fazla destekleyici kriter, veya bir minor kriterin yanısıra aşağıda sayılan destekleyici kriterden ilk beşinden en az dördünün mevcudiyeti gereklidir.

Major (ana) kriterler :

Tekrarlayan ataklarda :1- Jeneralize peritonit (yaygın karın zarı iltihabı)2- Tek taraflı pleurit (göğüs zarı iltihabı) veya perikardit (kalp dış zarı iltihabı)3- Monoartrit (Tek bir eklemin iltihaplanması) (Diz, kalça veya ayak bileği eklemlerinden biri)4- Sadece yüksek ateş olması

Minör (yardımcı) kriterler :

1- Karın tutulumu ile karakterize inkomplet ataklar2- Göğüs tutulumu ile karakterize inkomplet ataklar3- Eklem tutulumu ile karakterize inkomplet ataklar4- Hareketle artan bacak ağrısı5- Kolşisin tedavisine olumlu yanıt

Tanıyı destekleyici kriterler :

1- Ailede FMF hastalığının olması 2- Ailenin Akdeniz ırkından olması (hangi ülkede yaşarsa yaşasın)3- Hastalığın başlangıç yaşının 20'den küçük olması4- Atakların tipik olması ve özellikleri5- Hastanın ataklar esnasında istirahate ihtiyaç duyması6- Ataklar arasında semptomsuz dönemlerin olması7- Enflamasyonu gösteren bazı laboratuvar verilerinin olması;Lökositoz, sedimantasyon hızının artışıSerum Amiloid A ve fibrinojen değerlerindeki artışlar8- Dönem dönem proteinüri (idrarda protein çıkması) ve hematüri (idrarda kan çıkması) olması9- Laparatomi ve appendektomiden bir sonuç elde edilememiş olması10-Hastanın anne-babasının akraba evliliği yapmış olması.

FMF tanısı klinik bulgular, ailede bu hastalığın varlığı öyküsü, muayene ve (özellikle atak esnasında yapılan) laboratuvar incelemeleri ile konur. Kolşisin tedavisine olumlu yanıt da tanıda önemli yer tutar.

FMF tanısı için hastadan alınan kan ile yapılan "gen testi" yapılmaktadır. Bu test ile hastalık büyük oranda teşhis edilebilmektedir. Türkiye'de bazı merkezlerde yapılabilen bu testte MEFV (akdeniz ateşi) geninde mutasyon olup olmadığı incelenmektedir. Testin sonucu 3-4 haftada alınmaktadır. MEFV geni, 781 aminoasitten oluşan ve iltihabın sınırlandırılmasında rol oynayan pyrin (marenostrin) proteinini kodlar. FMF hastalığında bu gende 3 adet mutasyon meydana gelmektedir. MEFV geninde mutasyon olmuşsa bu sınırlandırma düzgün yapılamaz ve FMF gelişir. Gen testi ile bu mutasyonlar saptanmaktadır. Hastalığa ait değişik klinik bulgular, farklı mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Hastalıkta rol oynayan diğer genler ve mutasyonlarla ilgili araştırmalar sürmektedir. FMF bulunan bazı olgularda henüz genetik mutasyon oluşmamış olduğu için bu test (hastalık bulunmasına rağmen) negatif çıkar. Lakin bu durum hastalık bulunmadığı anlamına gelmez. Bu nedenledir ki gen testi pozitif çıkarsa FMF'in varlığının ortaya konması açısından anlamlıdır, fakat testin negatif çıkması 'FMF yoktur' anlamına gelmez.

Ana-babadan alınan kan ile yapılacak genetik incelemenin ise (bazı istisnai durumlar haricinde) tanı koymadaki değeri sınırlıdır ve pek bir önemi yoktur çünkü hastaların % 80 'inde hastanın kendi geninde mutasyon (değişiklik) olmakta ve ana-babasından aldığı gen değişmektedir.

Amiloidoz daha çok hiç tedavi görmemiş ve hastalığı erken yaşta başlamış FMF hastalarında görülür. Amiloid; böbrek, barsak, deri, kalp gibi bazı doku ve organlarda patolojik olarak depolanan bir tür proteindir. Depolanmasına ise amiloidoz denir; bu durum özellikle böbreklerde ilerleyici fonksiyon kaybına neden olur. Amiloidoz sadece FMF’de görülmez; romatoid artrit, juvenil kronik artrit ve tüberküloz gibi bazı kronik iltihabi hastalıklar tedavi edilmediğinde de görülebilir. FMF'de amiloidoz için tanı, biyopsi ile barsaklarda ya da böbrekte amiloid maddesi saptanarak konur. Basit bir işlem olan ve barsakların son kısmından alınan küçük bir parçanın incelenerek burada amiloid birikiminin olup olmadığı saptanan rektal biyopsi sayesinde amiloidoz tanısı konabilir. Bu mümkün olmaz ise veya tanıyı teyid etmek için başka bir metod gerekirse böbrek biyopsisi yapılır. Hastalığın erken devresinde yapılacak basit bir idrar tahliliyle idrarda protein çıkışı saptanarak, amiloidoz FMF'in erken döneminde de teşhis edilebilir.

Bu hastalığın profilaktik tedavisinde Kolşisin (Colchicin) kullanılır. Bu ilacın dozu günde 1-2 mg dır ve sürekli kullanılmalıdır. İlaç FMF için tartışmasız yararlıdır; (sürekli kullanımı halinde) hastaların çoğunda atak oluşmasını , hemen hemen tüm hastalarda da amiloidozun başlamasını önler. Ne var ki böbrek şikayeti olmayan hastalarda ve kolşisin kullanmaya başlamadan önce amiloidoz gelişmiş olan FMF'li hastalarda da amiloidozun görülmesi istisnai bir durumdur. FMF tedavisinde şu nokta çok önemlidir ki; atak esnasında kolşisin dozlarının artırılmasının atak süresini ve şiddetini azaltıcı hiçbir etkisi yoktur. Zira koruyucu bir tedavi olan bu tedavide amaç, atakların gelmesini ve amiloidoz gibi komplikasyonların oluşmasını önlemektir.

Kolşisin'in atakların ve amiloidozun oluşumunu nasıl önlediği bilinmemektedir. Fakat şu gerçek bilinmektedir ki; kolşisin kullanmasına rağmen sık atak geçiren fakat amiloidozun duraklatıldığı hastalarda, ilacın FMF ataklarını önlemedeki etkisi ile (amiloidozda böbrekte anormal olarak biriken madde olan) amiloid yapımını durdurucu etkisi arasında hiçbir ilişki bulunmamaktadır. Profilaktik Kolşisin tedavisi FMF hastaları için en güvenli ve uygun seçenektir. Diğer başka tedavilerle ilgili çalışmalar sürmektedir ancak kolşisin dışında başka bir ilacın FMF'de kullanımının etkinliği ve güvenilirliği ispat edilmemiştir. FMF'e bağlı gelişen amiloidoz tedavisinde ise interferon vb tedaviler uygulanır.

Kolşisin kullanımına bağlı yan etki nadirdir. Bunlar içinde en sık görüleni ishaldir. İshal özellikle çocuklarda görülebilir; doktora gidip kontrol olmak, gerekirse doz ayarlanması ishalin kesilmesi için yeterli olacaktır. Kolşisin ve diğer metabolitleri böbrekler ve karaciğer yoluyla atılırlar. Eliminasyon yarı ömrü ise 20-40 saat arasında değişir. Bu süre zarfında karaciğer enzimlerinde özellikle SGPT değerinde artış görülmesi normaldir. İlaç bırakılınca bu olay geri döner. Daha nadir görülen yan etkiler şunlardır: Bulantı, kusma, karın krampı, kas güçsüzlüğü, vs.. Gebe ve emziren kadınların ilacı kesmelerini gerektiren bir duruma rastlanmamıştır. İlacı güvenle kullanmaları önerilir.

Primer infertilite (sebebi yapılan araştırmalara rağmen bulunamamış kısırlık), FMF'li kişilerde normal kişilere göre daha fazla görülür. Ayrıca FMF'li kadınların düşük yapma ihtimali normal kadınlara göre daha fazladır ; (amiloidoz ve ağır seviyedeki böbrek yetmezliğinin anne ve bebek için birçok tehlikeler oluşturması nedeniyle) amiloidozu olan hastalara gebe kalmamaları önerilir.

İlacı kullanan hastaların çocuklarında Kolşisin'in herhangi bir teratojenik etkisine rastlanmamasına rağmen, gerekirse FMF'li gebelerde (bebekte ilaçtan dolayı gelişebilecek herhangi bir sakatlığın vs tesbiti için) "amniosentez" yapılabilir. Amniosentezde; özel bir yöntemle bebeğin beslenmesini sağlayan plasenta içindeki amnion sıvısından örnek alınarak bebekte gelişebilecek herhangi bir hastalık veya anormal bir durumun varlığı araştırılır. Ayrıca fetüste kromozom anomalisi olup olmadığının araştırılması için "karyotip analizi" yapılır.

Akdeniz Anemisi

Akdeniz anemisi ya da tıptaki adıyla Talasemi ; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından ”Beta Talasemi” geninin sirayet..
356 13 334
Akdeniz Tipi Beslenmenin Faydaları Araştırılıyor

Sğlıklı beslenme planlarından Akdeniz diyetinin faydaları neler? Araştırılmaya devam edilen bu beslenme tipinde neler önemli? Uzmanlar Akdeniz tipi..
745 11 723
Akdeniz Diyeti, Kadınlarda Ömrü Uzatıyor

Kalbi koruyan sağlıklı Akdeniz diyeti kadınlarda yaşam ömrünü uzatıyor ve sağlık veriyor. Orta yaş ve üzerindeki kadınlar için en ideal beslenm..
304 15 580
Akdeniz Diyeti Genetik İnme Riskiyle Bağlantılı mı?

Zeytinyağı ve fındık gibi temel besinlere sahip Akdeniz diyeti beslenme şekli, yaşlılarda şeker hastalığı ve inme-felç riskini nasıl etkiliyor? No..
587 10 303
Akdeniz Diyeti Nasıl Yapılır Yararları Nelerdir?

Dünyanın en sağlıklı beslenme türü olarak benimsenmiştir. Akdeniz kıyısı lezzetleri ile yapılan bu diyette hafif ve sağlıklı besinler hakim. Yavaş..
956 21 262
Fazla Kırmızı Et Kanser Sebebi

Dr. Özgür Ozan Şeşeoğulları kırmızı etn aşırıya kaçtığında bağırsak kanserine yol açabileceğini belirtti. Radyasyon Onkolojisi Uzmanı Dr. Özgür Oza..
454 5 720
Rezene Tüketin Cinsel Gücünüz Artsın

Akdeniz ikliminde yetişen rezene tohumlarında protein ve yağ var. Sağlığa da yararlı olan rezene cinsel gücü de olumlu etkiliyor. İşte rezenenin fayda..
677 12 365
Zeytinyağı, Ceviz ve Fındıkla Beyni Koruyun

Beyin sağlığı için zeytinyağı, balık, fındık ve ceviz tüketmek gerekiyor. Bu sağlık deposu besinler beyni ve hücreleri besliyor sağlıklı gelişimi ..
164 15 488
Çocuklarda Karın Ağrısı Neyin Belirtisi?

Doç. Dr. Salih Somuncu çocuklarda görülen karın ağrısı şikayetlerinin nedenlerini anlattı. Hisar İntercontinental Hospital’dan Doç. Dr. Salih Somun..
310 19 325
Akdeniz Diyeti Hakkında Bilmemiz Gerekenler

Balık, lif içeren sebze ve meyveler ile zeytinyağı temeline dayanan Akdeniz Diyetini kimler nasıl yapabilir? Özellikleri nelerdir? Kanser ve kalpten k..
893 20 625
Harika Yaz Çorbaları Tarifleri-1

Zencefilli Havuç Çorbası Malzemeleri Havuç, soğan, limon, zencefil, sarımsak, yoğurt, sebze suyu, zeytinyağı, tuz, karabiber Kalori: 114 T..
828 26 154
Sevgililer Günü’ne Özel Çikolata Tarifi

Sevgilinizin kalbini çalmaya hazır olun. Ona kendi ellerinizle tatlı bir çikolata ikram etmek istemez miydiniz? İşte kolay çikolata yapımı.. Sevgil..
240 19 416
Yılın İlk Böbrek Nakli Yapıldı

2013’ün ilk böbrek nakli kardeşler arasında yapıldı. Mustafa Bürücü ablasına bağışladığı böbrek ile yeniden doğduğunu söylüyor.. AKDENİZ Üniversite..
900 23 817
Vejetaryenler İçin Birbirinden Güzel Tarifler

Sebzeye dayalı etsiz beslenme biçimini benimseyen vejetaryenler için birbirinden lezzetli ve sağlıklı yemek tarifleri.. Vejetaryen beslenenler için..
569 12 242
Zeytinyağı Ömre Ömür Katan Bir Güzellik

Şifa deposu olan çoğu derde deva zeytinyağını tüketenler uzun ömürlü oluyor. Ege Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Candeğer Yılmaz ile Rektör Yardımcı..
791 11 850